آزمایش سرطان ارثی: راز ژن‌ها و راه‌های پیشگیری

در دنیای امروز که مرزهای علم پزشکی پیوسته در حال گسترش است، درک عوامل مؤثر بر سلامت و بیماری اهمیت فزاینده‌ای پیدا کرده است. یکی از این حوزه‌های حیاتی، نقش ژنتیک در بروز برخی سرطان‌ها است. برای بسیاری از افراد، تشخیص سرطان در یک عضو خانواده یا وجود سابقه‌ای قوی از ابتلا به این بیماری در نسل‌های متوالی، این سوال کلیدی را مطرح می‌کند: آیا من نیز در معرض خطر ارثی سرطان هستم؟ اینجاست که آزمایش ژنتیک سرطان وارد عمل می‌شود. این آزمایشات، ابزاری قدرتمند برای شناسایی تغییرات خاص (جهش‌ها) در ژن‌های فرد هستند که می‌توانند خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان را به طور قابل توجهی افزایش دهند. درک این جهش‌ها نه تنها به افراد کمک می‌کند تا درباره ریسک خود آگاه شوند، بلکه راه را برای اقدامات پیشگیرانه، غربالگری زودهنگام و حتی تصمیم‌گیری‌های درمانی مؤثرتر هموار می‌سازد.

درک آزمایش ژنتیک برای خطر سرطان

برای برخی از انواع سرطان، آزمایشات ژنتیکی برای کمک به شما در مورد ریسک ابتلا به سرطان در دسترس هستند. قبل از تصمیم‌گیری برای انجام آزمایش ژنتیک سرطان، مهم است که بدانید این آزمایشات به دنبال چه چیزی هستند و چه چیزی را می‌توانند و نمی‌توانند در مورد خطر سرطان به شما بگویند.

آیا نگران خطر سرطان ارثی هستید؟

با آزمایش ژنتیک سرطان ارثی، می‌توانید قدمی مهم برای حفظ سلامتی خود و خانواده‌تان بردارید. این آزمایش به شما کمک می‌کند تا جهش‌های ژنی مرتبط با افزایش خطر سرطان را شناسایی کرده و با آگاهی کامل، بهترین تصمیمات را برای پیشگیری و غربالگری زودهنگام اتخاذ کنید.

«برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد آزمایش‌های ژنتیک سرطان ارثی و مشاوره تخصصی، همین حالا با شماره 09054805317 تماس بگیرید.»

آزمایش ژنتیک چیست؟

آزمایش ژنتیک با استفاده از آزمایشات پزشکی برای جستجوی جهش‌های خاص (تغییرات) در ژن‌های یک فرد است. امروزه انواع زیادی از آزمایشات ژنتیک مورد استفاده قرار می‌گیرند و تعداد بیشتری در حال توسعه هستند. آزمایش ژنتیک می‌تواند به روش‌های مختلفی استفاده شود، اما در اینجا ما بر روی نحوه استفاده از آن برای جستجوی تغییرات ژنی مرتبط با سرطان تمرکز می‌کنیم.

آزمایش ژنتیکی تشخیص سرطان های ارثی

آزمایش ژنتیک سرطان پیش‌بینی‌کننده نوعی آزمایش است که برای جستجوی جهش‌های ژنی ارثی که ممکن است فرد را در معرض خطر بالاتری برای ابتلا به انواع خاصی از سرطان قرار دهند، استفاده می‌شود. این نوع آزمایش ممکن است برای موارد زیر پیشنهاد شود:

• فردی با سابقه خانوادگی قوی انواع خاصی از سرطان، تا ببیند آیا حامل جهش ژنی است که خطر او را افزایش می‌دهد. اگر جهش ارثی داشته باشند، ممکن است بخواهند آزمایشات غربالگری را برای تشخیص زودهنگام سرطان انجام دهند، یا حتی اقداماتی را برای کاهش خطر خود انجام دهند. یک مثال، آزمایش تغییرات در ژن‌های BRCA1 و BRCA2 (که شناخته شده است خطر سرطان پستان و برخی سرطان‌های دیگر را افزایش می‌دهند) در افرادی با چندین عضو خانواده است که سرطان پستان داشته‌اند.
• فردی که قبلاً به سرطان مبتلا شده است، به ویژه اگر عوامل دیگری وجود داشته باشد که نشان دهد سرطان ممکن است ناشی از یک جهش ارثی بوده باشد (مانند سابقه خانوادگی قوی، اگر سرطان در سنین پایین تشخیص داده شده باشد، یا اگر سرطان غیرمعمول باشد، مانند سرطان پستان در یک مرد). آزمایش ژنتیک ممکن است نشان دهد که آیا فرد خطر بالاتری برای ابتلا به برخی سرطان‌های دیگر دارد یا خیر. همچنین می‌تواند به سایر اعضای خانواده کمک کند تا تصمیم بگیرند که آیا می‌خواهند برای این جهش آزمایش شوند یا خیر.
• اعضای خانواده فردی که شناخته شده است جهش ژنی ارثی دارد که خطر سرطان او را افزایش می‌دهد. آزمایش می‌تواند به آنها کمک کند تا بدانند آیا نیاز به آزمایشات غربالگری برای تشخیص زودهنگام سرطان دارند یا خیر، یا اینکه آیا باید اقداماتی را برای کاهش خطر خود انجام دهند.
• بیشتر افراد (حتی افراد مبتلا به سرطان) نیازی به این نوع آزمایش ژنتیک ندارند. این آزمایش معمولاً زمانی انجام می‌شود که سابقه خانوادگی نشان دهد سرطان ممکن است ارثی باشد یا اگر سرطان در سنین غیرمعمولی پایین تشخیص داده شود.

آزمایش ژنتیک سرطان های ارثی

آزمایش ژنتیک سرطان‌های ارثی، به دنبال جهش‌های ژنی خاصی است که خطر ابتلای فرد به برخی سرطان‌ها را افزایش می‌دهند. این آزمایش به افرادی با سابقه خانوادگی قوی سرطان کمک می‌کند تا از ریسک خود آگاه شده و اقدامات پیشگیرانه یا غربالگری زودهنگام را آغاز کنند. نتایج این آزمایش‌ها در تصمیم‌گیری‌های مربوط به مدیریت سلامت و انتخاب بهترین رویکرد درمانی نقش کلیدی دارند.

انواع آزمایش ژنتیک سرطان ارثی

آزمایش‌های ژنتیک سرطان ارثی برای شناسایی جهش‌های ژنی که خطر ابتلا به سرطان را افزایش می‌دهند، استفاده می‌شوند و انواع مختلفی دارند که بسته به سابقه خانوادگی و نوع سرطان مشکوک، توسط مشاور ژنتیک توصیه می‌شوند.

برخی از رایج‌ترین انواع این آزمایش‌ها عبارتند از:

• آزمایش ژن منفرد (Single Gene Testing): این آزمایش به دنبال جهش در یک ژن خاص است. معمولاً زمانی انجام می‌شود که سابقه خانوادگی قوی نشان‌دهنده یک سندرم سرطان ارثی خاص باشد (مثلاً آزمایش ژن‌های BRCA1 و BRCA2 در موارد مشکوک به سرطان پستان و تخمدان ارثی).
• پنل‌های ژنی (Multi-Gene Panels): این آزمایش‌ها همزمان چندین ژن را که با خطر ابتلا به انواع مختلف سرطان مرتبط هستند، بررسی می‌کنند. این پنل‌ها می‌توانند برای یک نوع خاص از سرطان (مانثل پنل سرطان پستان و تخمدان) یا برای چندین نوع سرطان (پنل پان‌سرطان) طراحی شده باشند. این روش به دلیل جامعیت بیشتر، در حال حاضر بسیار رایج است.
• توالی‌یابی کل اگزوم (Whole Exome Sequencing – WES): این روش توالی تمام بخش‌های پروتئین‌ساز ژنوم (اگزوم) را بررسی می‌کند. این آزمایش گسترده‌تر از پنل‌های ژنی است و می‌تواند جهش‌های نادرتر را نیز شناسایی کند.
• توالی‌یابی کل ژنوم (Whole Genome Sequencing – WGS): جامع‌ترین نوع آزمایش است که توالی کامل DNA فرد را بررسی می‌کند. این روش می‌تواند تمام تغییرات ژنتیکی، چه در نواحی کدکننده پروتئین و چه در نواحی غیرکدکننده، را شناسایی کند.
• آزمایش Carrier Screening: این آزمایش‌ها به دنبال جهش‌هایی هستند که فرد ممکن است حامل آن‌ها باشد و خطر انتقال آن به فرزندانش وجود داشته باشد، حتی اگر خودش به آن سرطان مبتلا نشود.

انتخاب نوع آزمایش به عوامل متعددی از جمله سابقه شخصی و خانوادگی، نوع سرطان‌های مشاهده شده در خانواده و توصیه‌های مشاور ژنتیک بستگی دارد.

چه کسانی ممکن است از آزمایش ژنتیک بهره‌مند شوند؟

مشاوره و آزمایش ژنتیک ممکن است برای افرادی که انواع خاصی از سرطان یا الگوهای خاصی از سرطان در خانواده خود داشته‌اند، توصیه شود. اگر هر یک از موارد زیر را دارید، ممکن است بخواهید با یک مشاور ژنتیک در مورد آزمایش ژنتیک صحبت کنید:

• چندین خویشاوند درجه یک (مادر، پدر، خواهران، برادران، فرزندان) با سرطان.
• بسیاری از خویشاوندان در یک سمت خانواده که همان نوع سرطان را داشته‌اند.
• خوشه‌ای از سرطان‌ها در خانواده شما که شناخته شده است با یک جهش ژنی مرتبط هستند (مانند سرطان پستان، تخمدان و لوزالمعده، که گاهی اوقات با جهش‌های ژنی BRCA مرتبط هستند).
• عضوی از خانواده که بیش از ۱ نوع سرطان داشته است.
• اعضای خانواده‌ای که سرطان را در سنین پایین‌تر از حد طبیعی برای آن نوع سرطان داشته‌اند.
• خویشاوندان نزدیک با سرطان‌هایی که با سندرم‌های نادر سرطان ارثی مرتبط هستند.
• یک سرطان نادر (در شما یا یک عضو خانواده)، مانند سرطان پستان در یک مرد یا رتینوبلاستوما.
• یک نژاد یا قومیت خاص (مانند اجداد یهودی اشکنازی، که با خطر بالاتری از جهش‌های ژنی BRCA مرتبط است).
• یک یافته فیزیکی که با سرطان ارثی مرتبط است (مانند داشتن بسیاری از پولیپ‌های روده بزرگ).
• یک جهش ژنتیکی شناخته شده در یک یا چند عضو خانواده که قبلاً آزمایش ژنتیک انجام داده‌اند.
• آزمایشات آزمایشگاهی سلول‌های سرطانی شما که ویژگی‌هایی را نشان می‌دهند که ممکن است با یک جهش ژنی ارثی مرتبط باشند.
• اگر نگران الگوی سرطان در خانواده خود، سرطانی که در گذشته داشته‌اید، یا سایر عوامل خطر سرطان هستید، ممکن است بخواهید با یک ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی در مورد اینکه آیا مشاوره و آزمایش ژنتیک می‌تواند گزینه خوبی برای شما باشد یا خیر، صحبت کنید.
• شما باید سابقه خانوادگی خود و انواع آزمایشات موجود را بدانید. برای برخی از انواع سرطان، هیچ جهش شناخته شده‌ای با افزایش خطر مرتبط نیست.

مشاوره ژنتیک چیست؟

مشاوره ژنتیک اطلاعاتی را به شما می‌دهد که شما و خانواده‌تان می‌توانید از آن برای تصمیم‌گیری در مورد انجام آزمایش ژنتیک استفاده کنید.

مشاوران ژنتیک آموزش‌های ویژه‌ای در زمینه مشاوره ژنتیک دیده‌اند. اکثر آنها دارای گواهینامه هیئت مدیره هستند و برخی ممکن است بسته به قوانین کشور خود، مجوز داشته باشند. برخی از پزشکان، پرستاران متخصص انکولوژی، مددکاران اجتماعی و سایر متخصصان بهداشت نیز ممکن است مشاوره ژنتیک ارائه دهند، اگرچه ممکن است سطوح مختلفی از آموزش در این زمینه داشته باشند. اگر به شما مشاوره ژنتیک پیشنهاد شد، پرسیدن در مورد آموزش آنها در این زمینه منصفانه است.

یک مشاور ژنتیک چه کاری انجام می‌دهد؟

قبل و بعد از آزمایش ژنتیک، یک مشاور ژنتیک می‌تواند به شما کمک کند تا موارد زیر را درک کنید:

• خطر ابتلا به انواع خاصی از سرطان بر اساس سابقه پزشکی خانواده شما.
• آنچه می‌توانید در مورد این خطر انجام دهید.
• کدام آزمایشات ژنتیک می‌توانند اطلاعات بیشتری در مورد سطح خطر شما ارائه دهند.
• نتایج آزمایش شما چه معنایی می‌تواند داشته باشد.
• حریم خصوصی اطلاعات ژنتیکی شما.

مشاور شما فرآیند آزمایش را توضیح خواهد داد. آنها می‌توانند اطلاعات بیشتری در مورد آنچه که آزمایشات می‌توانند و نمی‌توانند انجام دهند و چقدر خوب عمل می‌کنند، به شما بگویند. با هم، شما همچنین در مورد اینکه چگونه دانستن نتایج آزمایش ممکن است بر احساسات، سلامت روان و خانواده شما تأثیر بگذارد، بحث خواهید کرد. این اطلاعات می‌تواند به شما کمک کند تا تصمیم بگیرید که آیا انجام آزمایش ژنتیک برای شما مناسب است یا خیر. تصمیم با شماست که آزمایش انجام دهید و چه اقداماتی پس از آن انجام دهید.

قبل از اینکه آزمایش ژنتیک دهید چکار باید بکنید؟

مهم است که قبل از انجام آزمایش ژنتیک، متوجه شوید که این آزمایش چقدر می‌تواند برای شما مفید باشد. با متخصص خود صحبت کنید و برنامه ریزی کنید که قبل از آزمایش واقعی، مشاوره ژنتیک دریافت کنید. این به شما کمک می‌کند تا انتظارات خود را بدانید. مشاور شما همچنین می‌تواند در مورد خطرات و مزایای آزمایش، معنای احتمالی نتایج و گزینه‌های شما به شما بگوید.

آزمایش سلول‌های سرطانی برای تغییرات ژنی

گاهی اوقات پس از تشخیص سرطان در فرد، پزشک دستور انجام آزمایشاتی را روی نمونه‌ای از سلول‌های سرطانی می‌دهد تا به دنبال تغییرات ژنی یا پروتئینی خاصی باشد. این آزمایشات گاهی اوقات می‌توانند اطلاعاتی در مورد چشم‌انداز (پیش‌آگهی) فرد ارائه دهند، و همچنین ممکن است به تعیین اینکه آیا انواع خاصی از درمان ممکن است مفید باشند، کمک کنند.

این نوع آزمایشات به دنبال تغییرات ژنی اکتسابی فقط در سلول‌های سرطانی هستند. این آزمایشات با آزمایشاتی که برای یافتن اطلاعات در مورد خطر سرطان ارثی استفاده می‌شوند، یکسان نیستند.

آزمایشات ژنتیک خانگی

برخی از آزمایشاتی که به دنبال تغییرات ژنی هستند را می‌توان بدون نیاز به دستور پزشک خریداری کرد. برای این نوع آزمایش، شما یک کیت آزمایش را خریداری کرده و نمونه‌ای از DNA خود (اغلب از بزاق) را برای آزمایش به آزمایشگاه ارسال می‌کنید.

اگر قصد استفاده از آزمایش ژنتیک خانگی (که به عنوان آزمایش ژنتیک مستقیم به مصرف‌کننده نیز شناخته می‌شود) را دارید، باید بدانید که این آزمایش به دنبال چه چیزی است، چه چیزی را می‌تواند (و نمی‌تواند) به شما بگوید، و چقدر قابل اعتماد است. حتی اگر یک آزمایش از یک شرکت معتبر قادر به ارائه نتایج دقیق باشد، احتمالاً محدودیت‌هایی در مورد آنچه می‌تواند به شما بگوید وجود خواهد داشت.

آزمایشات خانگی اطلاعاتی در مورد خطر کلی فرد برای ابتلا به هر نوع سرطان ارائه نمی‌دهند. گاهی اوقات این آزمایشات می‌توانند بسیار مفیدتر و مطمئن‌تر از آنچه اثبات شده‌اند به نظر برسند. ممکن است به نظر برسد که آزمایش به نگرانی سلامت خاص شما، مانند خطر سرطان ارثی، پاسخی ارائه خواهد داد، اما آزمایش ممکن است قادر به پاسخگویی کامل به آن سوال نباشد. به عنوان مثال، یک آزمایش ممکن است به دنبال جهش‌ها در یک ژن خاص باشد، اما ممکن است تمام جهش‌های احتمالی را آزمایش نکند. بنابراین یک نتیجه آزمایش منفی، حتی اگر دقیق باشد، ممکن است تصویر بزرگتر را در مورد خطر سرطان شما و آنچه می‌توانید برای مدیریت آن انجام دهید، از دست بدهد. و ممکن است با زمینه مهمی در مورد نتایج آزمایش که یک مشاور ژنتیک می‌تواند ارائه دهد، آشنا نشوید.

آزمایشات ژنتیک خانگی نباید به جای غربالگری سرطان یا مشاوره ژنتیک که ممکن است توسط یک متخصص پزشکی بر اساس خطر فردی شما برای سرطان توصیه شود، استفاده شوند. همیشه اگر در مورد آزمایش ژنتیک فکر می‌کنید یا سوالی دارید، با پزشک خود مشورت کنید. مشاوران ژنتیک آموزش‌دیده می‌توانند به شما کمک کنند تا از نتایج آزمایش خود چه انتظاری داشته باشید.

منبع: cancersages.com